โรค G6PD

G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
       เป็นเอ็นไซม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงาน และสร้างสารต่าง ๆ ในเซลล์ เช่น ขบวนการ Hexose monophosphate shunt สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ NADPH (Nicotinamide Dinucleotide Phosphate) ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงเนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและ organelles อื่นๆ ที่ทำหน้าที่ทำลายสารพิษได้


โรคขาดเอ็นไซม์ G-6-PD หรือภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)

หรือเป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism) เป็นโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง ผู้ชายจะเป็นโรคโดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรค จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการอะไรนอกจากตัวเหลืองตอนแรกเกิด
การวินิจฉัยโรค ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม
ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นไซม์ดังกล่าว ทำให้สร้างเอ็นไซม์นี้ไม่ได้

สิ่งสำคัญ คือ เอ็นไซม์นี้มีความสำคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทำลาย
oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป
ความสำคัญของเอ็นไซม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ได้รับ
oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือ การติดเชื้อในร่างกาย จะทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน
เกิดซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดำหรือสีเข้มจากสีของฮีโมโกลบิน และอาจเกิดไตวายได้
สารหรือยาที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อยได้แก่ ยารักษามาเลเรียบางชนิด, ยาซัลฟา,ยาปฏิชีวนะบางชนิดและถั่วปากอ้า เป็นต้น  นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่นเป็นไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ พยาบาลทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทำให้เกิดอาการได้

อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับยาเหล่านี้

ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจำเป็นต้องนำส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาแบบประคับประคองทันทีอันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อเสี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง

การรักษา

เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้ำในปริมาณที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวายส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้

สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง

การปฏิบัติตัว

1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้

2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง

3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที

4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ

5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจาแพทย์
เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว



อาหารต้องห้าม

นอกจากยาแล้วอาหารที่รับประทานก็พบว่ามีผลต่อเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเช่นกัน นั่นคือ ถั่วปากอ้า (Fava bean) โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าถั่วนั้นยังดิบอยู่ และลูกเหม็น (napthalene) ที่ใช้อยู่ประจำตามบ้าน


* คนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency)จึงไม่ควรรับประทานใบและเมล็ดมะรุมเพราะมีสารชนิดเดียวกับที่มีอยู่ในถ้วปากอ้า


* โพลีไซทีเมียเวอร่า เป็นภาวะเลือดข้น ที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด ทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด ซึ่งมักพบในผู้สูงอายุ หรือผู้ที่มีม้าม หรือฮอร์โมนผิดปกติ ซึ่งสารในมะรุมไม่ส่งผลต่อภาวะนี้ และน่าจะมีผลดีต่อการสร้างภูมิต้านทานในร่างกายได้มากขึ้น 

protozoa

โปรโตซัว เป็นสัตว์ซึ่งมีความสามารถสูงและคุณสมบัติในการดำรงชีพเหมือนสัตว์หลายเซลล์ โดยมีระบบต่างๆ ภายในตัวเองอย่างสมบูรณ์ เช่น การสืบพันธุ์ การย่อยอาหาร การหายใจ และการขับถ่าย โปรโตซัวมีมากกว่า 3 หมื่นชนิด ประมาณเกือบ 1 หมื่นชนิดเป็นปรสิตของสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังและสัตว์ที่มีกระดูกสันหลังรวมทั้งมนุษย์ การดำรงชีพแบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ พวกที่อาศัยอยู่อย่างอิสระ (free living protozoa) และพวกที่ต้องอาศัยสิ่งมีชีวิตอื่นร่วมด้วย (symbyosis) อาจจะเป็นแบบ commensalism หรือ parasitism

โครงสร้างและหน้าที่ (form and function)

โปรโตซัวเป็นสัตว์เซลล์เดียว มีขนาดตั้งแต่ 1 ไมโครเมตร จนถึง 150 ไมโครเมตร มีนิวเคลียสอย่างน้อย 1 อัน หรืออาจจะมีมากกว่านั้น ที่สำคัญไซโทพลาสซึมมีเยื่อหุ้ม มีออร์แกเนลล์สำคัญที่ทำงานคล้ายสัตว์ชั้นสูง ได้แก่ ไมโทคอนเดรีย Golgi's body, endoplasmic, reticulem ฯลฯ โปรโตซัวมีหลายกลุ่มซึ่งมีออร์แกเนลล์ไม่แตกต่างกันให้เห็นชัดเจน มีการดำรงชีวิตได้หลายแบบ เช่น แบบอยู่อย่างอิสระ (free living) หรือเป็นปรสิต(parasitism)การสืบพันธุ์แบบไม่มีเพศ (asexual) โดยการแบ่งตัว(binary fission) แตกหน่อ(Budding) การสร้างเกราะหุ้มตัวเองแล้วแบ่งนิวเคลียสและแบ่งไซโตพลาสซึมตาม ส่วนการสืบพันธุ์แบบมีเพศ (sexual) โดยสืบพันธุ์แบบใช้เซลล์เพศ

                          

                   ภาพโครงสร้างภายใน ของโปรโตซัว

วงจรชีวิตของโปรโตซัว

การแพร่พันธุ์ของโปรโตซัวเป็นไปอย่างง่าย ส่วนใหญ่เป็นการสืบพันธุ์แบบไม่มีเพศซ้ำกันหลายครั้ง โดยมีการแบ่งของนิวเคลียสก่อน ต่อมาไซโทพลาสซึมจึงแบ่งตัว ซึ่งวงจรชีวิตของโปรโตซัวมีหลายแบบ ดังนี้

1. จากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งโดยตรง (person to person) เช่น Entamoeba gingivalis ซึ่งอาศัยอยู่ในปาก มีระยะที่เคลื่อนที่ได้เรียกว่า โทรโฟซอยด์ ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง โดยปนเปื้อนไปกับน้ำลาย หรือ Trichomonous vaginalis ติดต่อได้ทางเพศสัมพันธ์

2. การมีโฮสต์กึ่งกลางเป็นตัวนำแพร่กระจาย มักได้แก่ โปรโตซัวที่อาศัยในกระแสเลือดหรือในเนื้อเยื่อ พวกที่มีแมลงเป็นตัวนำพาหะ เช่น ตัวไร (mite) นำโปรโตซัว (Hepatozoon muris) ยุงนำเชื้อมาลาเรีย หรือตัวปลิงนำโปรโตซัว Trypanosoma rotatorium ไปสู่กบ

3. การสืบพันธุ์แบบใช้เซลล์เพศ (sexual stage) จะพบในโปรโตซัวที่อยู่ใน class Sporozoa ซึ่งมีทั้งการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศและแบบไม่อาศัยเพศในวงจรชีวิต

         ภาพโครงสร้างของโปรโตซัวชนิดหนึ่งที่ประกอบไปด้วบแฟลกเจลลามากมาย

  การแพร่กระจาย (transmission)

การแพร่กระจายของโปรโตซัวไปอยู่ในสถานที่ต่าง ๆ เพื่อประโยชน์ในการสืบพันธุ์และดำรงชีพ เช่น ไปอยู่โฮสต์ใหม่โดยทิ้งโฮสต์เก่าโดยปะปนไปกับอาหารและน้ำดื่ม หรือติดไปกับแมลง หรือต้องอาศัย     แมลงนำไปจากโฮสต์หนึ่งไปอีกโฮสต์หนึ่ง

พยาธิวิทยาและอาการ

โปรโตซัวทำอันตรายต่อโฮสต์โดยการแบ่งตัวและบุกรุกเข้าเนื้อเยื่อ (invasion) ทำลายเซลล์ (destruction) หรือปล่อยเอนไซม์หรือสารพิษ

การติดโรคปรสิตอาจมีระยะเฉียบพลัน (asute stage) หรือทำให้เกิดอาการเรื้อรัง (chronic stage) หรือหลบซ่อนไม่ก่อให้เกิดอาการชั่วคราว แต่กลับทำให้มีอาการเกิดขึ้นใหม่

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยทางคลินิก (clinical diagosis) ของโรคที่เกิดจากเชื้อโปรโตซัว มักใช้ลักษณะอาการแสดงของแต่ละโรค ตัวอย่างเช่น โรคมาลาเรีย โรค leishmaniasis ส่วนการวินิจฉัยที่สำคัญ คือ การวินิจฉัยทางห้องปฎิบัติการ (laboratory diagnosis) โดยพยายามพิสูจน์ให้ได้ว่าเป็นโปรโตซัวชนิดใด โดยการเก็บสิ่งส่งตรวจจากผู้ป่วย เช่น เลือด อุจจาระ ปัสสาวะ เสมหะ เนื้อเยื่อที่เป็นโรค แล้วนำมาตรวจด้วยวิธีการต่าง ๆ ที่จำเพาะ

ภูมิคุ้มกัน (immunity)

ภูมิคุ้มกันต่อโรคโปรโตซัวเกิดจำเพาะในแต่ละโรค ปกติโดยทั่วไปคนจะมีภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติอยู่แล้ว (innate natural resistance) แต่อาจจะมีภูมิคุ้มกันมากน้อยแล้วแต่เชื้อชาติ อายุ และเกี่ยวข้องกับการขาดสารอาหาร (malnutrition)

โปรโตซัวที่บุกรุกเข้าเนื้อเยื่อหรือเข้าไปอาศัยในกระแสเลือดหรือในเนื้อเยื่อจะกระตุ้นให้เกิดภูมิคุ้มกัน (acquired immunity) ได้มากกว่าโปรโตซัวที่อาศัยนอกเนื้อเยื่อ เช่น โปรโตซัวตามทางเดินอาหาร ภูมิคุ้มกันที่เกิดขึ้นต่อโปรโตซัวมักจะไม่สามารถทำลายโปรโตซัว เพียงแต่จำกัดจำนวนไม่ให้โปรโตซัวมากเกินไปและป้องกันการติดโรคซ้ำอีก ภูมิคุ้มกันแต่ละชนิดป้องกันได้เฉพาะ species หรือสายพันธุ์ (strain)

                                           
                                ภาพโปรโตซัวที่เป็นปรสิตในคน

Amoeba in motion